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La Hemofilia, un trastorno hereditario delicado y poco común

Día internacional de la Hemofilia en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel. Fotografía ShutterStock.

El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

Redacción: Valeria Jarava

El Día Mundial de la Hemofilia tiene como objetivo concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este padecimiento.

La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación. Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran más tiempo de lo determinado. El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.

La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra. No es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor hereditario. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.

Los signos comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces.

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor de coagulación que se preparan comercialmente.

De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica, esto sería posible.

En Colombia se celebra este día desde 1938, gracias al Decreto 707 expedido en ese año, durante la presidencia de Alfonso López Pumarejo (1934-1938), conocido como uno de los presidentes más visionarios y educativos que ha tenido Colombia.

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