Por: Stefanía Luna
En los últimos nueve años, en Bogotá, se han notificado 21.536 casos de Enfermedades Huérfanas según cifras entregadas por el Observatorio de Salud de Bogotá.
La Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011 denomina las Enfermedades Huérfanas como: “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas”.
En Colombia hay un aproximado de 93.834 personas que padecen de alguna de estas enfermedades, las que más casos presentan son:
- Esclerosis múltiple
- Displasia broncopulmonar
- Síndrome Guillain-Barré
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Microtia
- Neuromielitis óptica espectro
- Déficit congénito del factor VIII
- Enfermedad de Von Willebrand
En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Huérfanas, en Colombia hay identificadas 1.920 que se encuentran incluidas en la Resolución 430 de 2013.
Retos a los que se enfrentan los pacientes
El primer reto que tienen las personas que padecen de una enfermedad huérfana es el encontrar un diagnóstico clínico veraz, los profesionales de la salud suelen confundir los síntomas con enfermedades comunes, lo cual imposibilita acceder a un tratamiento oportuno.
El tratamiento de estas enfermedades suele ser costoso, desde los medicamentos, poco existentes y difíciles de conseguir, hasta el pasar por diferentes especialistas según la necesidad, como: terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, nutricionistas, kinesiólogos entre otros, lo que ocasiona que muchos pacientes tengan que vivir con su enfermedad de forma precaria.
Las personas con Enfermedades Huérfanas no solo tienen que convivir con su padecimiento y síntomas sino que estas también llegan a imposibilitar la oportunidad de tener una vida “normal”, relacionarse con otras personas, trabajar, estudiar, movilizarse con independencia e incluso tener una vida afectiva.
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— Enf. Huérfanas (@EHuerfanasCo) February 27, 2025
Avances y esperanzas en el tratamiento de Enfermedades Huérfanas
La Terapia Génica se ha convertido en una alternativa esperanzadora para tratar diferentes Enfermedades Huérfanas la cual consiste en modificar o corregir mutaciones genéticas que causan trastornos hereditarios.
Investigaciones recientes han evidenciado su efectividad en el tratamiento de la distrofia muscular, permitiendo una recuperación parcial de la función muscular y una notable mejora en la calidad de vida de los pacientes.
El Hospital General Doctor Balmis de España ha incorporado un sistema de Inteligencia Artificial para analizar radiografías de tórax y hueso, logrando una exactitud del 90% en la detección de anomalías, también el Hospital Virgen de la Arrixaca ha optimizado el diagnóstico de enfermedades raras en niños con discapacidad intelectual mediante el estudio del exoma clínico, lo que ha permitido reducir significativamente los tiempos de diagnóstico.
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Conmemoración día mundial de las Enfermedades Huérfanas
Desde hace 17 años, Colombia se unió a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas , realizándose el último domingo de febrero . A nivel global, esta fecha se conmemora el último día del mes .
El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) organizó un evento multitudinario el 23 de febrero de 2025, con la participación de entidades como la Defensoría del Pueblo, la Procuraduría General de la Nación y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, entre otras.
El evento contó con la presentación de artistas como Lucho García, Fontana el Bandido, Shiro, Zaina Band y Vintage Volta. Su objetivo principal fue dar visibilidad a las Enfermedades Huérfanas, brindar apoyo a los pacientes y reconocer su resiliencia ante un diagnóstico que transforma sus vidas y la de sus familias. Estas enfermedades representan un desafío colectivo que requiere el compromiso y respaldo de toda la sociedad.
Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional ENHU, en el siguiente audio explica la importancia de este día y la responsabilidad que se tiene desde diferentes sectores de la sociedad:
A nivel mundial, las Enfermedades Huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población, lo que equivale a alrededor de 500 millones de personas. Según lo informado por el Observatorio Interinstitucional ENHU, las siguientes son las cifras en Colombia:
- En Colombia el 40% de los casos de Enfermedades Huérfanas se registran en menores de edad.
- El 80% de las Enfermedades Huérfanas son de origen genético. El promedio para diagnosticarlas está en 7 años. Alrededor del 6% con tratamiento.
- 53 % de los pacientes son mujeres. Según el registro nacional hay 2,236 condiciones que pertenecen a la definición de crónicas, debilitantes y potencialmente mortales como establece la definición de la ley 1392 de 2010.
- El departamento con mayor número de casos en el país es Antioquia seguido por el Valle del Cauca y por Bogotá.
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